Historia

Gizakiaren historian zehar zenbait teoria plazaratu dira herentzia azaltzeko. Antzinako Grezian, Aristotelesek pangenesiaren teoria proposatu zuen. Teoria horren arabera, gorputzean zehar barreiaturiko partikulak (pangene izenekoak) bildu egiten ziren arrautza eta esperma osatzeko. Horren ondorioz, gorputzaren ataletan gertatutako aldaketak hurrengo belaunaldietara pasa zitezkeen. Teoria horrek onarpen handia izan zuen, eta nagusi izan zen XIX. mendean.

XVII. mendean, Aton van Leeuwenhoek homunculus delakoa behatu zuen, izaki ñimiño bat gizakiaren zelula espermatikoetan. Leeuwenhoekek eta haren jarraitzaileek emakumea homunculusaren inkubatzaile soila zela uste zuten, eta bai ezaugarri guztiak aitarengandik jasotzen zirela ere. Bestelako iritzia ere bazegoen. Regnier de Graffek, folikulu obarikoak lehen aldiz ikusi ondoren, obuluan gizaki oso bat zegoela eta semenak haren hazkuntza estimulatzen zuela proposatu zuen.

Homunculus delakoa

Herentzia-modu horiek baztertu egin ziren beste teoria berri bat agertu zenean. Landareen hazkuntzan behatutakoan oinarrituta, XIX. mendeko ikerlariak ohartu ziren parental biak ondorengoen ezaugarrietan eragina zutela, eta herentzia konbinatua proposatu zuten. Teoria horren arabera, aitaren zein amaren material heredagarria nahastu egiten da ondorengoak osatzeko, eta, behin nahastuta, ezin da bereizi. Hori ez dator bat behatutako zenbait gertaerekin, besteak beste, ezaugarri batzuk ez direla belaunaldi jakin batean agertzen, baina hurrengo batean ager daitezkeela.

Herentziari buruzko beste zenbait teoria aipagarri:

• Ezaugarri lortuen herentzia. Ideia honen arabera, bizitzan zehar lortutako ezaugarriak informazio genetikoari gehitzen zaizkio, eta ondorengoetara pasatzen dira. Adibidez, abilezia musikala duen pertsona baten seme-alabek abilezia hori izango dute. Ideia honek XX. mendera arte iraun zuen.

• Herentzia mendeldarra. Gregor Mendelek herentziaren oinarrizko printzipioak ezarri zituen, eta bere lanaren emaitzak 1866an publikatu zituen. Hala ere, bere lanaren garrantzia ez zen behar bezala ulertu eta onartu 1900era arte. Mendelek, ilarretan behatutako ezaugarrien herentzia azaltzeko, ezaugarri bakoitzerako unitate-faktore partikulatuen presentzia proposatu zuen. Faktore horiek herentziaren oinarrizko unitateak zirela proposatu zuen, eta belaunaldiz belaunaldi eraldatu gabe pasatzen zirela; hala, landare indibidual bakoitzean adierazitako ezaugarriak determinatzen ziren. Geroago, unitate-faktore horiek gene izendatuko zituzten.

• Herentziaren teoria kromosomikoa. Teoria honen bidez, geneen kokapena eta aldaketa argitzen dira. Honen arabera, geneak kromosometan kokatuta daude, kromosometan linealki ordenatuta, eta geneen arteko birkonbinazioa segmentu kromosomikoen trukearekin bat dator.

Herentzia-patroiak

Geneen eta haiekin asoziaturiko ezaugarrien transmisioa herentzia-patroiak aztertuz determinatzen dute genetistek.

Populazioaren barruan, gene jakin baterako zenbait alelo egon daitezke. Alelo bereko kopia bi dituzten indibiduoei homozigoto esaten zaie, eta heterozigoto, aleloak desberdinak direnean. Ezaugarri jakinerako behatutako herentzia-patroiak desberdinak izango dira bi faktoreren arabera: batetik, aztergai dugun genea kromosoma autosomiko batean edo kromosoma sexual batean kokatuta egotea; bestetik, gene horren aldakien izaera, hots, aleloa dominantea edo errezesiboa izatea.

Oro har, herentzia-patroien artean, patroi mendeldarrak eta ez-mendeldarrak desberdindu daitezke.

Herentzia-patroi mendeldarrak

Herentzia autosomiko dominantea

Fenotipo bati asoziaturiko gene jakin baten aldakia indibiduoak aleloaren kopia bakarra duenean beha badaiteke, aleloa autosomiko dominantea dela esan daiteke. Fenotipoa ikusgaia izango da indibiduoak aleloaren kopia bat izanda (heterozigotoa) edo bi izanda (homozigoto).

Herentzia autosomiko errezesiboa

Gene jakin baten aldakiarekin erlazionatutako fenotipoa indibiduoak bi kopia dauzkanean soilik beha badaiteke, aleloa autosomiko errezesiboa izango da. Alelo bakarra duen indibiduoak ez du fenotipoa erakutsiko, baina hurrengo belaunaldira pasatu ahal izango du aleloa. Horrela, indibiduoa eramailea dela esaten da.

Sexuari loturiko edo X kromosomari loturiko herentzia

Izaki askotan, sexuaren determinazioa luzeran eta osaketa genetikoan desberdinak diren kromosoma-bikote batean oinarrituta dago; adibidez, XY sistema gizakietan eta beste mamalio batzuetan.

X kromosomak ehunka gene ditu, horietako asko sexuaren determinazioarekin erlaziorik ez dutenak. Y kromosomak, aldiz, txikiago izanda, ar-izaera izateko eta mantentzeko gene asko ditu, baina ez dauka X kromosoman dauden gene askoren kopiarik. Ondorioz, X kromosoman kokaturiko gene askok herentzia-patroi berezia dute, sexuari loturiko edo X-ari loturiko herentzia deiturikoa.

Emeek (XX) X kromosoman dauden geneen bi kopia dituzte, eta, hortaz, homozigotoak edo heterozigotoak izan daitezke gene jakin baterako. Arrak (XY), aldiz, X kromosoma bakarrean duten aleloa espresatuko dute, betiere amarengandik jasotakoa. Arren kasuan, aleloa dominantea edo errezesiboa izateak ez du eraginik adierazpenean. Bakarra denez, beti adieraziko da.

Zenbait giza ezaugarri eta gaixotasun X kromosoman kokatutako geneekin erlazionatuta daude: hemofilia, distrofia muskularra eta koloreekiko zenbait itsutasun-mota.

Herentzia-patroi ez-mendeldarrak

Herentzia konplexua eta multifaktoriala

Zenbait ezaugarrik aldakuntza jarraitua aurkezten dute, hau da, klase diskretutan banatu ezin daitekeen fenotipoen tartea. Kasu askotan, fenotipo finala faktore genetikoen eta ingurunearen eraginaren arteko elkarrekintzen ondorio da. Gizakiaren altuera edo pisua har daitezke adibidetzat. Indibiduo baten zenbait faktore genetikok altuera- edo pisu-tarte batean egotera bideratuko dute, baina behatutako altuera eta pisua geneen arteko elkarrekintzaz eta gene eta inguruneko faktoreen (adibidez, elikadura) elkarrekintzaz finkatuko da. Mota horretako ezaugarriei konplexu edo multifaktorial deritze.

Herentzia zitoplasmatikoa

Animalien eta landareen zelulek mitokondrioak dituzte, eta euren jatorria duela bilioika urte zelulekin erlazio sinbiotikoa ezarri zuten protobakterioetan dago. Bestalde, landare-zeluletan, kloroplastoak daude. Bai mitokondrioek bai kloroplastoek euren genoma propioa daukate. Genoma horietan kokaturiko geneek duten herentzia-motari herentzia zitoplasmatiko deritzo. Genoma nuklearrarekin konparatuz, herentzia zitoplasmatikoa amatiarra izaten da, gehienetan zitoplasmak obuluan duelako jatorria.

Inpronta genikoa

Material genetikoaren adierazpen diferentziala, herentzia amarengandik edo aitarengandik izatearen arabera.

Ezaugarri errezesibo baten herentzia-patroia, gurasoen genotipoen arabera. Kasu guztien artean, aipagarria da laugarrena. Gurasoak fenotipikoki normalak dira, baina alelo errezesiboaren eramaileak direnez, euren ondorengoak gaixotasuna pairatzeko probabilitatea 1/4 da