DNA (azido desoxirribonukleikoaren laburdura) azido nukleiko bat da. Azido nukleiko guztiak bezala, nukleotido deritzen unitateekin eraikitako polimero luzea da. DNAren kasuan, unitate estruktural horiek oinarrizko hiru osagai dituzte: 2-desoxirribosa izena duen azukre pentosidoa (bost karbono-atomo dituen azukrea, C5H10O4 formula duena), fosfato-taldea (PO43−) eta base nitrogenatua. Azukreek eta fosfato-taldeek kate-itxurako molekula horren eskeletoa eratzen dute, eta base nitrogenatuak armazoi horren inguruan kokatzen dira. Azukreak eta fosfato-taldeak ester loturen bitartez tartekaturik agertzen dira katean. Azukrea eta base nitrogenatuaren multzoari nukleosido deritzo. Horrenbestez, fosfodiester loturen bitartez sorturiko nukleosidoen polimerotzat ere jo daiteke DNA. Azukreak fosfato-taldeekin lotzen dira, desoxirribosaren hirugarren (3’) eta bosgarren (5’) karbono-atomoen bitartez.

DNA-kate bikoitza: desoxirribosak (marroia), fosfato-taldeen bidez (horia) elkarri lotuak. Base nitrogenatuak berdez (A), arrosaz (T), urdinez (G) eta gorriz (C) adierazten dira, eta hidrogeno-zubien bidez lotuta daude. 3' eta 5' muturrak ere ikus daitezke

Base nitrogenatuei dagokienez, bi motatakoak ditu DNAk: purinak (bederatzi aldeko eraztun bikoitzak) eta pirimidinak (sei aldeko eraztunak). DNAk, bi purina, adenina (A letrarekin identifikatzen dena) eta guanina (G), eta bi pirimidina-mota, zitosina (C) eta timina (T), ditu.

Historia

DNA 1868. urtean deskribatu zen lehen aldiz, Friedrick Miescher kimikari suitzarrak, zelulen nukleoak zitoplasmatik banandu ondoren, nukleoetatik isolaturiko substantzia azidoari nukleina izena eman zionean. Miescherrek frogatu zuen nukleinak fosforo ugari zuela baina sufrerik ez, eta horrek proteinetatik bereizten zuen.

1920ko hamarkadan, ikusi zen DNA kromosomen osagai kimiko nagusia zela, proteinekin batera. 1944an, New Yorkeko Rockefeller Institutuko Oswald Avery, Colin MacLeod eta Maclyn McCarty ikerlariek frogatu zuten DNA zela bakterioen informazio genetikoaren eramailea.

1949tik 1953ra, Erwin Chargaff eta bere lankideek zenbait organismoren DNA aztertu zuten, eta konturatu ziren adenina eta timina nukleotidoak proportzio berean agertzen zirela eta gauza bera gertatzen zela zitosina eta guanina nukleotidoen proportzioekin ere. Bestalde, William Astburyk 1947an egindako X izpien difrakzioaren bidezko DNAren analisiek frogatu zuten 3,4 Å-eko (0,34 nm) aldizkakotasuna zuela DNAk, eta ondorioztatu zuen base nitrogenatuak bata bestearen gainean pilatzen zirela. Metodologia bera erabilita, 1950etik 1953ra, Rosalind Franklinek aurreko emaitzak egiaztatu zituen, eta DNA helize-motaren bat zela proposatu zuen. 1953an, James Watson eta Francis Crick ikerlariek, aurreko datu guztiak berraztertu ondoren, betiko finkatu zuten DNAren egitura helize bikoitza zela.

Helize bikoitza

Egun dakigunez, DNA nukleotidoz osaturiko molekula luze bat da, naturan, bi katez osaturiko helize destrogiro bikoitzaren forma hartzen duena. Helizearen kate biak antiparaleloak dira, hots, kontrako noranzkoa dute. Kate batean noranzkoa 3’→5’ bada, beste katearena kontrakoa izango da (5’→3’). Base nitrogenatuak bata bestearen gainean daude, egituraren barnealdean, 0,33 nm-ko tartearekin. Aurkako kateetako base nitrogenatuek hidrogeno-zubi elektrostatiko ahulen bidez mantentzen dituzte kate biak elkarturik. DNAn, base nitrogenatuen arteko parekatze posibleak bi baino ez dira: A=T (bi hidrogeno-zubirekin) eta G≡C (hiru hidrogeno-zubirekin). Horrela, A eta T, alde batetik, eta G eta C, bestetik, osagarriak dira. Hori dela eta, DNAren kate biak ere osagarriak dira, hots, kate batean nukleotido bat agertzen denean, bere osagarria agertzen da beti helize bikoitzaren beste katean, posizio berean. Helizearen bira bakoitzak 3,4 nm-ko luzera du, eta 10,4 baserekin betetzen da bira bakoitza. Helize bikoitzak, 2,0 nm-ko diametroa du.

DNAren helize bikoitza

Izaki bizidunen DNA

Kode genetiko deritzo DNAn ager daitezkeen lau base nitrogenatuen konbinazioen eta proteinen aminoazido-sekuentzien arteko erlazioari. Horrela, DNAtik abiatuta eta base nitrogenatuen osagarritasuna oinarri izanik, DNAren informazioa daraman beste azido nukleiko bat eratzen da, RNA mezularia; prozesu horri transkripzio deritzo. Gero, RNA mezulari horretan oinarrituta, erribosoma izeneko organuluek proteina sortuko dute. Transkripzio-prozesuan, proteinek, entzimek eta beste molekula askok hartzen dute parte. RNA mezularira transkribatzen diren DNA-zatiei exon deritze. Exon horien artean, transkribatzen ez diren DNA-zatiak daude, eta horiei intron deritze. RNA mezulari bakarrera transkribatu daitezkeen exonek, exon horien artean dauden intronek eta multzo horren inguruan dauden eskualde edo sekuentzia erregulatzaileek genea osatzen dute. Batzuetan, gene batetik zenbait RNA mezulari transkriba daitezke; orduan, RNA mezulari bakoitzak exonen konbinazio bat darama. Prozesu horri splicing alternatibo deritzo, eta azalduko luke ezagutzen dugun proteina-kopurua gene-kopurua baino handiagoa izatea. Adibidez, uste da gizakian 23.000 gene inguru daudela, eta proteinak 100.000 inguru dira.

Zelulen barnean, kromosoma izeneko egituretan antolatuta dago DNA. Kromosomen egituraketan zenbait proteinek ere hartzen dute parte, eta, horien artean, histonak dira garrantzitsuenak. Zelulen zatiketa gertatu aurretik, kromosomak bikoiztu egiten dira; DNAren erreplikazio deritzo prozesu horri. DNAren erreplikazioan, helizearen kate bietan dauden base nitrogenatuen arteko hidrogeno-zubiak apurtzen dira, eta, base nitrogenatuak osagarriak direnez, kate guztiak kopiatzen dira. Erreplikazioan kate berriaren noranzkoa 5’→3’ denez beti, noranzko hori duen helizearen katea modu jarraian sortzen da. Beste katean, 5’→3’ noranzkoko DNA-zatiak sortzen dira. Gero, Okazaki-zati deritzen DNA labur horiek lotu egingo dira. Erreplikazio-prozesu horretan, hainbat proteinak eta entzimak hartzen dute parte, eta, prozesuaren bukaeran, kate "amaren" bi kopia "alaba" berdin-berdin lortzen dira.

Izaki eukariotoetan, hots, animalia, landare eta onddoetan, DNAren proportziorik handiena (> 0,99) zelulen nukleoan gordeta dago. DNAren parte txiki bat mitokondria deritzen organuluetan dago, eta, landareen kasuan, baita kloroplasto organuluen barnean ere. Nukleorik ez duten izaki prokariotoei dagokienez (bakterioak eta arkeoak), zelulen zitoplasman agertzen da DNA.

Izaki baten zelula bakoitzaren DNA guztien edo kromosoma guztien multzoak genoma izena du. Pareko genoma-egitura eta kromosoma-kopuru bera duen izaki-multzoari, hots, beste izakiekiko genetikoki isolatuta dagoen izaki-taldeari, espezie deritzo. Zelula bakoitzean genomaren kopia bakarra dagoenean, genoma haploidea dela esaten dugu. Bi kopia daudenean, izakien genomak diploideak dira; bi kopia baino gehiago daudenean, berriz, poliploideak. Adibidez, bakterioak eta izaki diploideen gametoak haploideak dira, animalia gehienak, diploideak, eta landare asko, poliploideak. Gizakiaren gameto haploide batean, 3.000 milioi base-pare daude gutxi gorabehera. Base-parea hidrogeno-zubien bidez lotuta dauden edozein bi nukleosidoren multzoa da. DNA-molekulen tamaina adierazteko, base-parea erabiltzen da neurri gisa, eta hortik eratorritako kilobasea (kb; 1.000 base-pare) eta megabasea (Mb; milioi bat base-pare). Gizakiaren genoman dauden exonak, genoma osoaren % 3 baino ez dira, gutxi gorabehera. Genomaren beste zatiari DNA-zabor edo DNA ez-kodifikagarri deritzo. Hala ere, DNA-zabor izena ez da batere egokia, erregulazio genetikoaren funtzioa bete baitezake.

DNAk izaki bizidun guztien garapenerako eta funtzionamendurako beharrezkoak diren argibide genetiko guztiak biltzen ditu. Zenbait birusetan, material genetikoa DNA da eta, beste zenbaitetan, RNA. Horrela, DNAren oinarrizko funtzioa belaunaldiz belaunaldi informazio genetikoaren eramailea eta transmititzailea izatea da, eta horretan dago, hain zuzen, erreplikazio-prozesuaren garrantzia. Horrekin lotuta, garrantzitsua da jakitea DNAk mutatzeko gaitasuna duela, hau da, erreplikazioan base nitrogenatuen zorizko aldaketak gerta daitezkeela. Hori dela eta, gene batek ez du zertan sekuentzia bera eduki espezie bateko indibiduo guztietan; genearen sekuentzia ezberdin bakoitzak alelo izena du. Bestalde, geneen egitura bera duten helizeen, hots, DNA-helize homologoen, arteko nahasketak gerta daitezke, birkonbinatze genetiko deritzon prozesuan gertatzen den DNA-zatien trukearen ondorioz, eta geneen hainbat konbinazio sor daitezke. Mutazioarekin bezala, kasu horretan ere espezie bereko indibiduo guztiek ez dute zertan eduki gene-kopuru bera edota geneen kokapen edo horien arteko erlazio bera. Mutazioaren eta DNAren birkonbinatzearen ondorioz, eboluzioa gerta dadin nahitaezkoak diren alelo berriak edo gene-konbinazio berriak sortzen dira. Prozesu horien ondorioz agertzen den aldakortasun genetikoari eragingo diote eboluzio-mekanismoek, bai hautespen naturalaren bidez, bai zoriz (jito genetikoa). Denborak aurrera egin ahala, alelo batzuk edo gene-konbinazio batzuk nagusituko dira, eta beste batzuk, desagertu. Horrenbestez, esan daiteke DNA dela bizitzaren eta dibertsitatearen oinarria.