DNAren sekuentzian gertatzen diren base-aldaketei mutazio deritze. DNAren sekuentzian gertatzen diren base-aldaketa guztiek ez dute eragin berdina eta, beraz, ikuspuntuaren arabera, mutazioak zenbait modutan sailka daitezke:

• Ikuspuntu medikoa: mutazio terminoa DNA-sekuentziaren aldaketak eragin patologikoa duenean erabiltzen da, hots, gaixotasun bat sor dezakeenean; horrelakorik gertatzen ez denean, polimorfismo terminoa erabiltzen da. Bi kasuetan sekuentzia-aldaketa dago, baina eragina ezberdina izanik, hitz desberdinak erabiltzen dira.

• Mutazioek proteinen aminoazidoen sekuentzian eragina dutenean,  beste sailkapen bat egiten da:

  • Mutazio isila: DNAren sekuentzia-aldaketak ez du proteinaren aminoazido-sekuentzia aldatzen.  

  • Mutazio sinonimoa: aminoazido bat beste batez ordezkatua da, baina bi aminoazidoek antzeko ezaugarri fisiko-kimikoak dituzte.

  • Mutazio ez-sinonimoak: aminoazido bat beste batez ordezkatua da, baina bi aminoazidoek ez dituzte antzeko ezaugarri fisiko-kimikoak.

  • Amaiera-mutazioa: aminoazido bat amaiera-kodoi batez ordezkatzen da.

• Mutazioak gertatzen diren zelula-motaren arabera ere sailka daitezke: mutazio somatikoak zelula somatikoan gertatzen direnak dira, eta mutazio germinalak zelula germinaletan gertatzen direnak. Ikuspuntu mediko batetik, mutazio somatikoek mutazioa pairatzen duen indibiduoarengan eragina izango dute (minbizia sor dezakete); aldiz, mutazio germinalek eragina izango dute mutazioa pairatu duen pertsonaren seme-alabengan.

Mutazioak espezieen eboluziorako ezinbesteko dira, espeziearen aniztasun genetikoa areagotzen baitute. Hautespen naturalak mutazioengan eragiten du. Mutazio batzuk neutroak dira, hots, mutazioak ez dio indibiduoari inolako abantailarik ematen; beste mutazio batzuek, aldiz, indibiduoarengan modu positiboan zein negatiboan eragin dezakete. Mutazioak abantailatsuak baldin badira, mutazioa duten indibiduoen maiztasuna populazioan gehituz joango da belaunaldiz belaunaldi; abantailatsuak ez badira, aldiz, gutxituz joango da.

DNAren sekuentziaren aldaketaren eragileak kanpo- zein barne-faktoreak izan daitezke. Kanpo-eragileak konposatu kimikoak (konposatu mutagenikoak), fisikoak (X izpiak, erradioaktibitatea...) edota birusak izan daitezke. Hala eta guztiz ere, barne-faktoreak mutazio-iturri nagusi dira. DNAren errepikatze-prozesua bizitzarako oinarrizko prozesua da, eta prozesu honetan zehar DNA polimerasak zelularen DNA guztia errepikatzen du, baina akats-tasa bat du. Akats horiek zuzentzeko konponketa-moduak ditugu, baina ez dira ehuneko ehunean akatsak zuzentzen eta, beraz, errepikatze-prozesu bakoitzean mutazioak metatzen dira. Akats hauek saihestezinak dira eta, hau dela eta, mutazio-tasa konstante bat izango dugu, nahiz eta kanpo-faktoreen eragina desagerrarazi.