Genetikaren historia laburra

Mendeetan zehar, landare- eta animalia-hazleen helburua izan da, interesekoak ziren ezaugarriak hautatzeko eta hobetzeko mota eta barietate desberdinak gurutzatzea. Hala ere, Gregor Johann Mendel (1822-1884) heldu arte, inork ez zituen ulertu gurutzamendu horien oinarriak. Itsuan egiten zen esperimentazio-garai hori 1900. urtean bukatu zen, Mendelen lanak berraurkitu zirenean. Lan horiek gurasoengandik ondorengoetarako karaktereen transmisioari mekanismo efektibo bat erantsi zioten. Mendelen faktoreek izen bat baino gehiago hartu zituzten, Wilhelm L. Johannsenek 1909an gene deitu zien arte. XX. mendearen hasieran, frogatu zen Mendelen legeak ilarretan ez ezik beste landare batzuetan eta animalietan ere aplikatu ahal zirela.

Mendelen esperimentuak

1910eko hamarkadan, Thomas Hunt Morgan (1866-1945) eta haren laguntzaileek, Drosophila melanogaster izeneko fruitu-euliarekin esperimentuak eginez, frogatu zuten geneak kromosometan eta sekuentzia lineal batean kokatzen zirela. Aurkikuntza hori dela eta, Nobel saria jaso zuen 1933an. Alfred H. Sturtevanten gidaritzapean (1891-1938), talde bereko ikerlariek geneak kromosoman zuten posizio erlatiboaren mapak eraiki ahal izan zituzten, geneak binaka transmititzen zireneko maiztasunak erabilita. Hurrengo hamarkadan, Hermman J. Muller (1890-1968) konturatu zen X izpien irradiazioak fruitu-eulian mutazioak sortzen zituela. Horrek frogatu zuen geneen entitate fisiko-kimikoak eralda zitezkeela, eta bideak zabaldu zituen aldi berean geneen ekintzak eragozteko. Hala ere, garai hartan ez zen guztiz ezaguna material genetikoaren izaera.

T.H. Morganen esperimentuak Drosophila melanogaster euliarekin

Oswald T. Averyk (1877-1955) pauso benetan garrantzitsua eman zuen 1944an: azido dexosirribonukleikoa, hots DNA, informazio genetikoaren eramailea zela frogatu zuen. Azido nukleikoen eta informazio genetikoaren arteko behin betiko erlazioa Alfred Hershey (1908-1997) eta Marta Chase ikertzaileek egindako esperimentuetan oinarritu zen. Erwin Chargaff (1905), Maurice Wilkins (1916) eta Rosalind Franklin (1952) ikertzaileen lanetan, DNAren molekularen egitura argituz joan zen, eta 1953an James Watson eta Francis Crickek DNAren egitura tridimentsionala, hau da, helize bikoitza, deskribatu zuten. Hala, genetika molekularrari ateak ireki zizkioten (DNA).

Averyren esperimentua

1966an, DNAren egitura kimikoa argitu zen, eta proteinen aminoazido-sekuentzia nola determinatzen den. DNA birkonbinantearen lehen esperimentuak 1973an egin ziren. Walter Gilbert eta Frederick Sangerrek DNAren sekuentziazioa lortzeko metodoak garatu zituzten. 1983an, Kary Mullisek eta haren lankideek polimerasaren kate-erreakzioa (PCR) garatu zuten, DNAren oso kantitate txikiak anplifikatzea ahalbidetzen duen teknika. 1990ean, terapia genikoa erabili zen lehen aldiz giza gaixotasun bat tratatzeko, eta Giza Genoma proiektua jarri zen martxan. 1995ean, izaki bizidun baten lehen DNA-sekuentzia osoa lortu zen, Haemophilus influenzae bakterioarena, hain zuzen ere. Urtebete beranduago, lehen izaki eukariotoaren genoma ezagutu zen, legamiarena. 2000. urtean, giza genomaren lehen zirriborroa argitaratu zen, eta 2003an bukatu zen.

Genomen zientzia edo genomika genoma osoen egitura, osaketa eta eboluzioaren azterketaz arduratzen da, eta bai gene eta proteinen adierazpen eta funtzioen analisiaz ere, bioinformatika-arloaz baliatuz askotan. Egun, izaki desberdin askoren genomak sekuentziatuta, aztertuta eta erkatuta daude; euren artean zenbait izaki eredu, hala nola Arabidopsis thaliana landarea, Caenorhabditis elegans nematodoa, Drosophila melanogaster fruitu-eulia eta Mus musculus sagua. Orain, garai postgenomikoan gaudela esan daiteke.

Genetikaren atalak

Genetika azpiatal askotan bana daiteke. Aztergai den izakiaren arabera, birusen genetika, giza genetika eta abar desberdindu ditzakegu; antolaketa-mailaren arabera, genetika molekularra, zitogenetika, populazioen genetika eta abar; eta prozesuen arabera, garapenaren genetika, genetika ebolutiboa eta abar.

Hala eta guztiz ere, tradizionalki, genetikaren barruan, hiru atal nagusi bereizi izan dira.

• Transmisioaren genetika edo genetika mendeliarra. Genetikaren oinarrizko printzipioak eta belaunaldi batetik besterako ezaugarrien transmisio-modua aztertzen ditu. Kromosomen eta herentziaren arteko harremanaz, kromosometako geneen antolaketaz eta gene-mapaketaz arduratzen da. Helburua izaki indibiduala da, eta bere osaketa genetikoa nola heredatzen duen eta bere geneak hurrengo belaunaldira nola transmitituko diren.

• Genetika molekularra. Genearen oinarri molekularraz arduratzen da: informazio genetikoaren kodetzeaz, erreplikazioaz eta adierazpenaz. Erreplikazio, transkripzio eta itzulpen direlako prozesu zelularrak barne hartzen ditu (informazio genetikoa zelula batetik bestera pasatzen den modua), eta erregulazio genetikoa, hots, informazio genetikoaren adierazpena kontrolatzen duten prozesuak. Helburua genearen ikerketa da, eta haren egitura, antolaketa eta funtzioa aztertzea.

• Populazioen genetika. Espezie bereko izaki indibidualen taldeez, hau da, populazioen egituraz, arduratzen da, eta bai egitura hori denboran eta espazio geografikoan zehar nola aldatzen den. Eboluzioak aldaketa genetikoa oinarri duela aintzat hartuta, eboluzioaren azterketaz ere arduratzen da. Helburua populazioan dagoen gene-multzoaren azterketa da.

Beste zientziekiko harremanak

Genetikak biologiaren printzipio bateratzaile bat eskaintzen du: izaki guztiek sistema genetiko bera erabiltzen dute. Edozein izakitan, genoma da argibide genetikoen multzo osoa, eta genoma guztiak azido nukleikoz osatuta daude, DNAz edo RNAz. Aldi berean, genetikak biologiaren beste diziplinen ikasketak habetzen ditu. Eboluzioa, adibidez, genetikak denboran zehar izandako aldaketa da; hortaz, eboluzioaren ikasketak oinarrizko genetikaren ulermena eskatzen du. Garapenaren biologiak genetikan oinarri sendoak dauzka: ehunak eta organoak geneen adierazpen erregulatuari esker sortzen dira. Taxonomian, ekologian eta animalien portaeraren azterketan ere metodo genetikoak gero eta erabiliagoak dira. Biologia eta medikuntzaren ia arlo gehienen ikerketa ez da guztiz osatua geneak eta metodo genetikoak ulertu gabe.

Genetikaren eragina gure bizitzan

Giza osasunaren alderdi gehienen funtzioan zein disfuntzioan DNA datza. Gene eta bestelako DNA-sekuentziek nola egiten duten lan elkarrekin eta haiek eta ingurune-faktoreek elkarri nola eragiten dieten ulertuko bagenu, prozesu normalen eta gaixotasunen patogenesian dauden bidezidorrak ezagutuko genituzke. Hori jakiteak eragin izugarria izango luke gaixotasunen diagnostikoan, tratamenduan eta prebentzioan.

DNAn oinarritutako testak, adibidez, aurkikuntza genetikoen lehen medikuntza-aplikazioak izan dira. Test genetikoak gaixotasunak diagnostikatzeko eta baieztatzeko erabiltzen dira, gaixotasunean zehar pronostikoari buruzko informazioa eman dezakete eta zehaztasun-maila desberdinetan geroko gaixotasunen arriskua aurresan dezakete.

Hala ere, genetikan eta genomikan egindako aurrerapenek beste arlo askotara bideratu dituzte euren aplikazioak; segidan, garrantzitsuenetako batzuk aipatuko ditugu.

• DNAren identifikazio-analisiak.

  • Aitatasunaren eta bestelako erlazio familiarren ezarpena.

  • Susmagarri izan daitezkeenen identifikazioa, euren DNA krimen-lekuetan zegoenarekin bat datorrenean.

  • Hondamendi handietako hildakoen identifikazioa.

  • Airea, ura, zelaia edo elikagaiak kutsa ditzaketen bakterio eta bestelako mikroorganismoen detekzioa.

  • Organo-emaile eta -hartzaileen organoak parekatzea transplante-programetan.

  • Pedigrien ezarpena hazietan eta etxe-abereetan.

  • Elikagaien autentifikazioa.

• Medikuntza molekularra.

  • Gaixotasunen diagnosien hobekuntza.

  • Gaixotasunekiko aurretiko joera genetikoaren detekzioa.

  • Gaixoen neurrira egindako farmakoen diseinua, profil genetikoak kontuan hartuta.

• Nekazaritza eta etxe-abereen hazkuntza.

  • Gaixotasunekiko, intsektuekiko eta sikatearekiko erresistenteak diren kultiboen lorpena.

  • Osasuntsuago, produktiboago eta gaixotasunekiko erresistenteak diren etxe-abereen hazkuntza.

  • Elikagaiei txertoak eranstea.

• Bioarkeologia, eboluzioa eta gizakien bilakaera.

  • Giza migrazioen eta historiaren analisia.

  • Bestelako espezieen eboluzioaren analisia.

Bestalde, genetika molekularraren teknika berriek, beste bioteknologia batzuekin konbinatuta, zenbait alorretan aurrerapen ikusgarriak egitea ahalbidetu dute. Gene espezifikoak izaki batetik beste batera mugitu ahal ditugu, landare eta animalia transgenikoak sortzeko, eta klonazio-teknikak erabili, genetikoki berdin-berdinak diren animaliak sortzeko.